Conteste los siguientes enunciados, registrando (F) si es falso y (V) si es verdadero. 1. ( ) Una mujer portadora de hemofilia,
transmite el alelo portador de la enfermedad al 100% de sus hijos. 2. ( ) Cuando un gen está ligado al cromosoma X con mecanismo de herencia recesivo, significa que el 100% de las mujeres pueden manifestar un fenotipo anormal. 3. ( ) Cuando un gen está ligado al cromosoma X con mecanismo de herencia dominante, significa que el 100% de los hijos varones de un hombre enfermo, pueden manifestar el fenotipo anormal. 4. ( ) En la herencia ligada al cromosoma Y, significa que el fenotipo anormal está presente en el 50% de las mujeres. 5. ( ) Dentro de las enfermedades ligadas al cromosoma Y se encuentra la hemofilia.
Los seres humanos, como así también la mayoría de los mamíferos, poseen dos cromosomas sexuales: un cromosoma X y un cromosoma Y. Las hembras poseen 2 cromosomas X (un cromosoma X es heredado de la madre y el otro cromosoma X es heredado del padre); mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (el cromosoma X es heredado de la madre, mientras que el cromosoma Y es heredado del padre). La hemofilia es una enfermedad recesiva monogénica ligada al cromosoma X, la cual está caracterizada por cuadros hemorrágicos causados por el déficit parcial y/o total de factores de coagulación. Los hombres expresan el fenotipo recesivo con mayor frecuencia que las mujeres para aquellos genes que se encuentran en el cromosoma X y poseen un mecanismo de herencia recesivo, esto debido a que los hombres sólo poseen una copia del alelo ligado al X (lo que hace que el alelo recesivo se exprese con mayor frecuencia en el fenotipo). De este modo, los hombres manifiestan hemofilia con mayor frecuencia que las mujeres porque en mujeres el gen recesivo necesita la presencia de dos copias del alelo defectuoso recesivo para que se exprese en el fenotipo hemofílico (es decir, las mujeres heterocigotas son portadoras de un alelo defectuoso pero no expresan la condición en el fenotipo), mientras que en los hombres la presencia de un sólo alelo defectuoso localizado en su único cromosoma X es suficiente para la expresión del fenotipo recesivo. En hombres, los genes ligados al cromosoma X son siempre heredados de la madre (los hombres heredan del padre el cromosoma Y). Finalmente, la herencia de caracteres ligados al cromosoma Y es muy rara porque los genes localizados en la región diferencial del cromosoma Y son escasos y estos genes solamente pueden ser trasmitidos de padres a hijos varones (ya que se encuentran en el cromosoma Y).
